家住福州的妞妞（化名）剛滿三歲。

兩歲前，

她和其他正常孩子一樣走路，

開心時還會隨著音樂跳上一段舞蹈。

可兩歲后，

妞妞的父母發(fā)現(xiàn)她的運動功能出現(xiàn)了倒退。

這到底是怎么回事？

兩歲前正常走路 三歲卻只會爬行

據(jù)家長介紹，妞妞在兩歲后，她的運動功能出現(xiàn)了倒退。

“當(dāng)時走路容易摔倒，慢慢地出現(xiàn)了八字腳走路，再后來撐著走路都很艱難，只能在地上爬。”一邊翻看手機中孩子小時候跳舞的視頻，一邊訴說孩子現(xiàn)在的病情，妞妞媽媽說話間不時哽咽。

家人心想也許是孩子平時吃得少，營養(yǎng)不足造成的，讓她再鍛煉一陣，沒準(zhǔn)就好轉(zhuǎn)了。

可幾個月過去，妞妞不僅沒好轉(zhuǎn)，連進食也出現(xiàn)了退化，原先能吃些顆粒狀的食物，現(xiàn)在只能弄成糊狀才能吞下。

無奈之下，媽媽帶著妞妞去醫(yī)院做了基因檢查后，終于發(fā)現(xiàn)了病因，原來妞妞得的是一種因基因問題導(dǎo)致的罕見病SMA（脊髓性肌萎縮癥）。

聽說孩子得的是罕見病，妞妞的父母感覺天都要塌了。

今年初，媽媽帶著妞妞輾轉(zhuǎn)找到福建醫(yī)大附屬協(xié)和醫(yī)院兒科的胡君副主任醫(yī)師，醫(yī)院具備SMA多學(xué)科診治和管理條件。

SMA的治療目前是以藥物為中心，配合其他學(xué)科輔助治療的多學(xué)科綜合管理。但SMA治療手段和用藥選擇有限、長期用藥帶來的沉重經(jīng)濟負擔(dān)。

未用藥物治療前，SMA患者主要在康復(fù)、呼吸、消化、營養(yǎng)、骨科、心理等方面進行對癥的支持治療，提高生存質(zhì)量，為后續(xù)治療打好基礎(chǔ)。

有效的訓(xùn)練能維持現(xiàn)有功能下降的速度

由于長期步態(tài)異常，肌肉功能下降，妞妞已出現(xiàn)脊柱側(cè)彎變型，腳踝關(guān)節(jié)攣縮的情況，同時還伴有吞咽功能下降。

為了更好了解妞妞現(xiàn)狀，胡君和SMA多學(xué)科團隊成員來到了妞妞家。

小兒康復(fù)科醫(yī)師劉燾檢查后，為她制定了一套涉及下肢運動功能和吞咽功能的家庭康復(fù)訓(xùn)練方案，并手把手指導(dǎo)妞妞父母操作。

劉燾醫(yī)師表示，這些訓(xùn)練恰恰能夠盡可能維持患兒現(xiàn)有的功能或減緩其功能下降的速度。

此外，營養(yǎng)科醫(yī)師許瑩在現(xiàn)場評估了妞妞日常食譜和喂養(yǎng)、排便習(xí)慣后，給予了精準(zhǔn)的營養(yǎng)指導(dǎo)，以促進孩子日后身高、體重的生長發(fā)育。

SMA在存活新生兒中的發(fā)病率僅萬分之一

據(jù)胡君介紹，SMA（脊髓性肌萎縮癥）在存活新生兒中的發(fā)病率僅萬分之一，卻是導(dǎo)致嬰兒死亡的最常見遺傳病之一。重癥SMA患兒如不進行有效治療，80_患兒會在一歲內(nèi)死亡，很少超過兩歲，時常有患兒初診時查不出病因，確診困難。因為這種病進展較為緩慢，家屬也往往容易忽視。

隨著病情發(fā)展，SMA患兒肌肉力量下降，會導(dǎo)致運動功能降低或喪失，極大影響孩子的日常活動。

不僅如此，肌肉功能的衰減會影響孩子的呼吸功能、消化功能、吞咽功能，危及骨骼、心臟等全身多器官，甚至威脅生命。

SMA的治療是與時間賽跑的戰(zhàn)斗，越早診斷，越早開始治療，預(yù)后越好。然而臨床中跑贏時間的幸運兒畢竟是少數(shù)，確診難、確診時間長的問題，往往貽誤了最佳治療時機。

“隨著治療方案的不斷優(yōu)化，

希望罕見病治療也有可能逐步轉(zhuǎn)變?yōu)?/p>

一個常規(guī)的多學(xué)科協(xié)作治療方案，

讓這些孩子作為社會成員的一份子，

也享受到醫(yī)療的進步。”

胡君說。

來源:福建衛(wèi)生報全媒體發(fā)文人_林穎

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