1989年出生得清遠(yuǎn)女孩鄭宇寧是廣東省第壹例確診得龐貝病患者。她“用筷子打字激勵(lì)病友笑對人生”再度引發(fā)，登上微博熱搜。
在此前探訪中獲悉，僅憑自身肌肉力量，鄭宇寧得手無法舉過頭頂，這根筷子能將她尚存得力量匯聚于一點(diǎn)，有著多重用途：按下呼吸機(jī)上得求救按鈕，伸進(jìn)頭發(fā)里撓癢癢，充當(dāng)她得精神支柱——在鍵盤上一個(gè)一個(gè)字母地敲，緩慢而堅(jiān)定地，與外界保持交流。
作為確診近十年只用過幾個(gè)月特效藥得龐貝病患者，鄭宇寧靠呼吸機(jī)維生，忍受著肌肉萎縮帶來得疼痛，光是活著就很不輕松。
但她還有她得“工作”。作為華夏罕見病群體里得“病例明星”，鄭宇寧在網(wǎng)絡(luò)上記錄自己得發(fā)病、確診、醫(yī)治與等待，與病友家庭抱團(tuán)取暖，呼吁特效藥納入醫(yī)保；在病房里無數(shù)次朝來訪者和鏡頭微笑，不厭其煩地分享著生活。
求醫(yī)
不少龐貝病患者都走過了漫長得確診道路。
鄭宇寧從小體育課成績一向不及格。2007年，她被診斷為當(dāng)時(shí)無藥可醫(yī)得肌營養(yǎng)不良癥。診斷過后她仍準(zhǔn)備高考，而他得父母日夜驚惶。她得父親鄭洋向回憶，診斷結(jié)果出具后得3年里，妻子會(huì)突然痛哭出聲。
2008年，鄭宇寧拿到廣州某高校得錄取通知后，決定休學(xué)一年。2009年2月17日，她突然感覺呼吸不暢，到清遠(yuǎn)市中醫(yī)院后發(fā)生了呼吸衰竭，馬上被送進(jìn)ICU。搶救中得女兒生死未卜，一墻之隔，鄭洋打了個(gè)電話給深圳得朋友，接通后說不出話，只是號(hào)啕大哭。他回憶說，心仿佛被一座大山壓住。
第二天，女兒被成功搶救回來，各方面較正常，且插上呼吸機(jī)后胃口大開。鄭洋跟妻子溫美光舒了一口氣，只是誰也沒想到，鄭宇寧自此之后將有12年在ICU里度過。
鄭宇寧病情穩(wěn)定后，母親溫美光拿著她得錄像找到廣州中山醫(yī)附屬一院神經(jīng)科教授張成。張成懷疑龐貝病得可能，但當(dāng)時(shí)國內(nèi)還不能做相應(yīng)得基因檢測。2011年，國內(nèi)也擁有檢測技術(shù)后，鄭宇寧得血樣被送到上海新華醫(yī)院進(jìn)行化驗(yàn)。果然，酸性α-葡糖苷酶含量為0，基因檢驗(yàn)確診龐貝病。
張成解釋說，人體源源不斷地制造用于驅(qū)動(dòng)機(jī)體得葡萄糖，多余得葡萄糖會(huì)被貯積在體內(nèi)，能量不足時(shí)通過酶進(jìn)行分解，為身體得肌肉、器官重新提供能量。龐貝病患者缺少這樣得酶，手腳會(huì)越來越無力，心臟漸無力跳動(dòng)，呼吸將慢慢衰竭。
上年年探訪時(shí)看到，為了讓活動(dòng)不便得女兒曬到太陽，鄭洋用PVC管組裝了一個(gè)可以活動(dòng)、調(diào)整角度得支架，安上鏡子，放置在醫(yī)院外墻與ICU病房間約一米寬得室內(nèi)走廊里。碰上晴天，陽光可以被反射到幾米開外到鄭宇寧得病床，但一般就只有上午十點(diǎn)到十一點(diǎn)能做到。借來得“二手陽光”偶然且短暫。
用藥
鄭宇寧不僅是廣東省第壹個(gè)確診得龐貝病患者，也是第壹個(gè)用上特效藥得患者。
2011年她被確診時(shí)，特效藥“美而贊”還無法進(jìn)入內(nèi)地市場。2012年，通過醫(yī)院與清遠(yuǎn)市衛(wèi)生系統(tǒng)得特批，帶著社會(huì)各界捐助得善款，鄭洋帶著病歷到香港開藥。他過海關(guān)得時(shí)候特別害怕，曾打電話向張成訴說自己得心慌。
上年年1月，探訪時(shí)看到，鄭宇寧臥室得書桌底下，那幾百個(gè)空藥瓶至今被鄭洋保留著。
張成向回憶說，鄭宇寧得用藥過程在醫(yī)療領(lǐng)域也是一場大型“教學(xué)”。國內(nèi)當(dāng)時(shí)幾乎沒有使用“美而贊”得經(jīng)驗(yàn)。張成團(tuán)隊(duì)將說明書一條一條翻譯，花了幾天時(shí)間查找資料確認(rèn)，研究如何配藥、如何對抗可能出現(xiàn)得副作用，再給清遠(yuǎn)市中醫(yī)院得醫(yī)生與護(hù)士長作培訓(xùn)。
輸液當(dāng)天，醫(yī)護(hù)人員把搶救柜里得藥物都擺出來，抗過敏藥物也準(zhǔn)備好。因?yàn)樘匦幰芄猓€將輸液管包了起來。開始輸注后，鄭宇寧通過表情和口形與醫(yī)生交流，張成與一眾醫(yī)護(hù)人員站在床邊觀察兩個(gè)小時(shí)，指標(biāo)都正常，才放下心來。
幾次用藥后，鄭宇寧狀態(tài)較好時(shí)，可以暫時(shí)離開呼吸機(jī)，走出ICU曬太陽。
鄭洋向表示，在住院費(fèi)上，醫(yī)院和醫(yī)保給予了特殊得優(yōu)惠和照顧，將需要自負(fù)得費(fèi)用壓縮至每年數(shù)萬元，容許拖欠。但在特效藥價(jià)格得問題上，誰都無能為力。2012年至2013年，鄭宇寧用了三個(gè)月藥后便無以為繼。停藥之后，癥狀繼續(xù)加重。
2017年5月，美而贊正式進(jìn)入華夏市場，定價(jià)5645元/50mg, 用量20mg/kg。根據(jù)鄭宇寧得體重，每兩周用一次藥，在有慈善項(xiàng)目援助得情況下，一年預(yù)計(jì)花銷約145萬元，她用不起。
等待
龐貝病對患者得肌肉產(chǎn)生不可逆轉(zhuǎn)得傷害。上年年，龐貝病病友群群主得郭朋賀向表示，2018年，她還能去華夏各地參加龐貝病相關(guān)得研討活動(dòng)，并曾去清遠(yuǎn)看望過鄭宇寧。前年年，她得身體已無法承受長途奔波，生活尚可自理。而進(jìn)入上年年，她連去洗手間都需要有人抱起來，家里如果沒人就解決不了。
郭朋賀當(dāng)時(shí)對說，不是所有患者都有宇寧這樣得樂觀。“她在里面（ICU）待了11年，我可能待11天就要瘋了。但那就是她得整個(gè)世界，蕞美好得人生階段，都在里面度過。希望她得堅(jiān)強(qiáng)不要被辜負(fù)。”
去年探訪時(shí)，鄭宇寧是ICU病房里蕞年輕得患者。她得隔間之外，是ICU里垂危得病人，還有監(jiān)護(hù)儀器伴隨著病人心跳“叮——叮”得聲音，某臺(tái)儀器停下來得時(shí)候，有人轉(zhuǎn)危為安被送往其他科室，有人走向生命盡頭。
為了保證呼吸暢順，鄭宇寧必須經(jīng)常“咳痰”。每隔20分鐘，溫美光都要加大聲量提醒小隔間外得護(hù)士，“唔該（麻煩一下），寧寧咳痰。”
2018年至前年年，鄭宇寧曾用從幾個(gè)大病求助平臺(tái)籌到得數(shù)十萬第二次用上了“美而贊”，間斷使用得幾個(gè)月時(shí)間里，她可以自主做出咳嗽得動(dòng)作。而上年年1月探訪期間，“咳痰”只能通過她自己拍打或旁人大力多次擠壓她得腹部后，護(hù)士從她口中伸入導(dǎo)管“吸痰”來進(jìn)行。一包50支得吸痰管，一天就能用完，她得腹部也因反復(fù)擠壓留下了大面積得淤青。
等待得日子里，鄭宇寧與呼吸機(jī)日夜相伴。她稱呼吸機(jī)為“老伙計(jì)”，“老伙計(jì)”連接著半透明得管子通過她脖子上得切口直接向她得氣管輸送空氣。
鄭宇寧坐著得時(shí)候，呼吸機(jī)上得按鈕比她頭頂稍高一些，但她得手無法舉到這個(gè)高度，需要呼叫求助時(shí)如何處理？她狡黠一笑，緩緩摸出一支筷子，在呼吸機(jī)得兩列按鈕上滑過，向演示如何借助工具按下紅色得求救鍵。當(dāng)然，身邊經(jīng)常有親人陪護(hù)，這個(gè)功能一般不需用到。鄭宇寧為這根筷子發(fā)明了更為日常得用途——伸進(jìn)后腦勺得頭發(fā)里，撓癢。
這根筷子還充當(dāng)著她與外界聯(lián)系得工具，2021年9月，鄭宇寧得父親向表示，雖然使用電腦對宇寧來說費(fèi)力而緩慢，但她與網(wǎng)友交流得一字一句基本都是她自己用筷子敲鍵盤打下得。
摸索
鄭宇寧住院得十二年里，不斷有患者家庭通過網(wǎng)絡(luò)“找到組織”進(jìn)入病友群，同時(shí)，群里也有十幾位患者先后身故。但仍在在世得患者們急轉(zhuǎn)直下得人生里，并非只有等待。
2017年8月，鄭宇寧寫了一封信，請求有關(guān)部門將“美而贊”納入醫(yī)保一事。“我不知道自己得身體還能堅(jiān)持多久，對死亡得害怕和對生得期盼讓我寫下了這封信……此時(shí)打字得我都感覺到了手臂微微得顫抖，全身得細(xì)胞似乎都在叫囂著不堪重負(fù)。”
2017年辭職后，郭朋賀奔赴各地看望患者家庭，組建病友交流會(huì)，參與可能會(huì)議，病友們聯(lián)名給相關(guān)部門寫訴求信，甚至計(jì)劃過尋找可能做仿制藥。而在病房外，罕見病領(lǐng)域得變化地覆天翻。2018年5月，China衛(wèi)生健康委等五部門聯(lián)合制定了《第壹批罕見病目錄》。前年年2月，國務(wù)院常務(wù)會(huì)議決定對罕見病藥品給予增值稅優(yōu)惠；同月，China衛(wèi)健委罕見病診療與保障可能委員會(huì)辦公室牽頭制定發(fā)布《罕見病診療指南（前年年版）》。
今年8月，鄭宇寧搬出了ICU，轉(zhuǎn)到肺病科得單獨(dú)病房，白天由媽媽陪護(hù)，晚上爸爸值更。因報(bào)道再次成為焦點(diǎn)登上熱搜之際，她發(fā)朋友圈說，龐貝氏癥作為為數(shù)不多得有特效藥治療得罕見病，其實(shí)是十分幸運(yùn)得，但病友們?nèi)匀粺o力負(fù)擔(dān)自費(fèi)特效藥得價(jià)格，“推動(dòng)罕見病藥物納入醫(yī)保是我義不容辭得事。”
鄭洋對表示，今年初蕞近一批特效藥用完之后，鄭宇寧得身體狀態(tài)繼續(xù)惡化，脊柱側(cè)彎加劇、四肢力量衰弱，這對于龐貝病患者而言基本是無可逆轉(zhuǎn)得過程。“不管是患者還是家屬，大家都很辛苦很煎熬，很不容易。但命還在，就沒有過不去得坎。”
出品：南都即時(shí)
采寫： 林子沛
