武漢1月10日電 (田娟 鄧國歡)5歲半女孩欣欣身患罕見遺傳病——希特林蛋白缺乏癥，并引發惡性腫瘤，唯有肝移植才能挽救生命。為救女兒，欣欣媽媽毅然捐出整個左半肝。10日，接受肝移植手術的欣欣康復良好，出院回家。
據介紹，欣欣出生時一切正常，3歲開始反復出現呼吸道感染，家人把她帶到華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院(以下簡稱“武漢同濟醫院”)求診，最終經基因篩查，確診欣欣患上的是一種罕見遺傳病——希特林蛋白缺乏癥。
武漢同濟醫院小兒外科主任馮杰雄介紹，希特林蛋白缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳性疾病，父母雙方都有隱性攜帶基因，孩子同時遺傳到父母的致病基因才會發病。多見于出生后數月發病，最終會導致肝臟衰竭。但也有一部分發病遲緩，初始癥狀比較輕，但同樣無法改變肝硬化的進展，最終仍將發展為肝硬化失代償甚至導致肝臟腫瘤。
兩年來，武漢同濟醫院一直密切關注欣欣的每一次檢查。去年7月欣欣再次來院復查時，醫生發現她的肝上長了一個1厘米的病灶。9月份再次隨訪發現，欣欣肝上的小腫塊變大，馮杰雄診斷后認為腫塊很可能是希特林蛋白缺乏癥導致的惡性腫瘤，建議盡快為欣欣實施肝移植手術。
欣欣媽媽毅然決定捐肝救女。武漢同濟醫院小兒外科、器官移植科、兒科、肝臟外科、麻醉科等多學科會診，制定手術方案。去年12月19日，手術順利進行，醫生把欣欣的病肝全部摘除，再移植媽媽健康的肝臟。為救女兒，欣欣媽媽捐出整個左半肝。
馮杰雄提醒說，肝病的種類繁多，病因復雜，必要時一定要到醫院看診，并接受基因檢測。很多遺傳性肝病罕見且發病隱蔽，很容易被誤診或漏診。盡早明確肝病類型，才能夠有針對性地調整治療方案，避免貽誤病情。(完)
