在接受注射3個月今后，小易得復(fù)查結(jié)果顯示，右眼狀況良好，視力從原先得9個字母提升到了47個字母。 上海市一醫(yī)院供圖
推薦上海1月10日電(感謝 陳靜)感謝10日獲悉，華夏眼病臨床研究“China隊”、上海市第壹人民醫(yī)院眼科中心(China眼部疾病臨床醫(yī)學中心)開啟了華夏“先天性黑矇”基因治療臨床研究。這意味著華夏自主研發(fā)基因治療眼科新藥步入了“轉(zhuǎn)化快車道”，在給遺傳性眼病盲人帶來光明希望得同時，有望填補華夏自主研發(fā)基因治療藥物領(lǐng)域得空白。
先天性黑矇是遺傳性視網(wǎng)膜疾病得一種，孩子得視力會隨著年齡增長逐漸下降，患者只能等待徹底失明一天得到來。據(jù)了解，遺傳性視網(wǎng)膜疾病患者由于攜帶了致病得突變基因，造成其視網(wǎng)膜神經(jīng)細胞功能損傷甚至完全死亡。由于神經(jīng)細胞一旦死亡就無法再生，患者視力會隨著病情發(fā)展逐步喪失，常規(guī)得治療手段對這一類基因疾病基本無效。當下，遺傳性視網(wǎng)膜眼病患者中絕大多數(shù)缺乏有效干預(yù)手段，盡管國際上已有獲批上市得基因治療藥物，但動輒價格上百萬美元。對患者和家屬來說，不僅要面對慢慢失明得恐懼和失明造成得工作生活障礙，承受高昂得照護費用，更擔心下一代也被遺傳。
據(jù)了解，2017年12月，一種名為Luxturna得眼科基因治療藥品在美國上市，能夠治療患有特定類型“先天性黑矇”得兒童和成人患者，不過動輒近百萬美元得治療費用成了橫亙在絕大部分患者面前得天塹。另外，華夏遺傳性眼病得致病基因突變譜與國外不同，部分比較集中得致病基因和突變熱點具有國人突變特點，使得國外研發(fā)得靶點類藥物對國內(nèi)患者并不完全適用。上海市第壹人民醫(yī)院眼科作為華夏China眼部疾病臨床研究中心、China和上海市臨床重點專科，眼科不僅開設(shè)了遺傳眼病專病門診，七年前積極開展遺傳性眼病得診斷、治療和研發(fā)，并組建了大規(guī)模得遺傳眼病研究團隊，開展了艱辛得基因治療探索。
2018年，研究團隊已建立了一整套符合國際規(guī)范和華夏人群特點得遺傳性視網(wǎng)膜疾病臨床診療流程及基因檢測分析流程，并且建立了華夏多中心遺傳性視網(wǎng)膜疾病分子診斷信息管理系統(tǒng)。團隊還建立了上海市遺傳性眼病自然病程觀察研究隊列。
研究團隊于2021年6月正式開始臨床研究探索。研究團隊成員，上海市一醫(yī)院遺傳性眼病可能介紹說，研究團隊是按照蕞嚴格得國際注冊試驗標準來進行，確保前期探索得到得臨床數(shù)據(jù)是有價值得，是可以溯源和科學得。2021年9月，11歲得河南遺傳性視網(wǎng)膜疾病患者小易(化名)右眼接受了視網(wǎng)膜下注射。據(jù)悉，通過手術(shù)把藥物精確地注射到只有0.3毫米厚得視網(wǎng)膜組織里，堪比發(fā)絲上得微雕，難度極大。基因藥物得特點是“一次注射，長期表達”，導(dǎo)入藥物會在相關(guān)細胞內(nèi)持續(xù)表達出具有正常功能得相關(guān)蛋白質(zhì)，小易得視力將慢慢得以提升。在接受注射3個月今后，小易得復(fù)查結(jié)果顯示，右眼狀況良好，視力從原先得9個字母提升到了47個字母。小易得暗視力也大大提升，其在樓道、停車場等稍暗得地方能獨立行走了。她感嘆道：“原來夜晚得世界并不是完全黑暗得呀”！
除了小易，其他5位入組者在治療后視力也有不同程度得明顯改善。據(jù)透露，上海市第壹人民醫(yī)院眼科中心將依托China及上海市眼部疾病臨床醫(yī)學研究中心，建立華夏及亞洲一流得細胞基因治療中心。在即將落成得上海市政府十三五重點工程，3萬5千平方米得China眼部疾病臨床醫(yī)學研究中心大樓內(nèi)，上海市第壹人民醫(yī)院眼科中心設(shè)立了GMP級細胞基因治療中試車間、高等級病毒實驗室和SPF級動物房。眼科中心將積極探索產(chǎn)學醫(yī)研一體化得細胞基因等藥物開發(fā)新模式，注重基因治療臨床研究，探索新型臨床終點指標、安全性評價以及I期臨床試驗，以期開發(fā)出高質(zhì)量、價格合理，且適合國人遺傳性眼病特點得“華夏智造”細胞基因治療產(chǎn)品。(完)
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