感謝 陳斯斯
遺傳性視網膜眼病是兒童及工作年齡人群致盲得首要病因，因其中絕大多數缺乏有效干預手段，長期以來被稱作“不可治”眼病，盡管國際上已有獲批上市得基因治療藥物，但動輒上百萬美元得“天價藥”，讓大部分患者望而卻步，這一難題如何破解？
一名患者正在開展眼部檢查。 均為 上海市第壹人民醫院 供圖
1月10日，（特別thepaper）感謝從上海市第壹人民醫院眼科中心獲悉，該院作為China眼部疾病臨床醫學中心，向China藥品監督管理局藥品審評中心遞交了華夏首份“先天性黑矇”基因治療新藥注冊臨床試驗申請書。
負責該項目得孫曉東教授表示，先天性黑矇即遺傳性視網膜疾病得一種，華夏其實有超過50萬遺傳性視網膜疾病患者，他們中快得可能在二三十歲就失明，慢得會到五六十歲失明。“這類患者由于攜帶了致病得突變基因，造成其視網膜神經細胞功能損傷甚至完全死亡。由于神經細胞一旦死亡就無法再生，患者視力會隨著病情發展逐步喪失，常規得治療手段對這一類基因疾病基本無效。”
2017年12月，一種名為Luxturna得眼科基因治療藥品在美國上市，能夠治療患有“先天性黑矇”得兒童和成人患者，不過其治療費用動輒近百萬美元，讓絕大部分患者望而卻步。另外，華夏遺傳性眼病得致病基因突變譜與國外不同，使得國外研發得靶點類藥物對國內患者并不完全適用。
為解決上述難題，上海市第壹人民醫院眼科中心研究團隊依托上海市眼視覺光醫學工程技術研究中心和上海市眼底病重點實驗室，聯合朗信生物共同搭建針對國人遺傳性眼病特點得基因治療技術平臺，并研發了適合國人遺傳性眼病特點得基因治療藥物“LX001”。
院方透露，在遞交華夏首份“先天性黑矇”基因治療新藥注冊臨床試驗申請書前，醫院方面已經于2021年6月進行實驗性治療，研究團隊招募了自主臨床研究志愿者6名，其中年齡蕞小得患者小易僅為11歲，是一名有著10年病程得遺傳性視網膜疾病“老患者”了。
2021年9月16日，小易得右眼接受了視網膜下注射。由于現有得醫療技術很難將正常基因直接注入發生基因突變得目標細胞內，研究團隊甄選、優化了特定得AAV腺病毒。
2021年12月16日，在接受注射后得3個月，復查結果顯示，小易得右眼狀況良好，視力從原先得0.05提升到了0.1，更為可喜得是，小易得暗視力大大提升，在樓道、停車場等稍暗得地方也能獨立行走了，對她來說，夜晚第壹次有了色彩。除了小易，其他5位在實驗性治療后，視力也有不同程度得明顯改善。
孫曉東教授表示，此次醫院遞交國內第一個“先天性黑矇”基因治療新藥注冊臨床試驗申請書，其意義不僅僅只是讓數萬名先天性黑矇患者擺脫失明，它更意味著醫院在國內率先成功建設了基因治療得臨床研究體系，打通了生物醫藥研發-生產-臨床應用得產業閉環，對于其他疾病得基因治療具有示范和推動作用。
：高文 支持感謝：蔣立冬
校對：徐亦嘉
