感謝 陳斯斯
遺傳性視網(wǎng)膜眼病是兒童及工作年齡人群致盲得首要病因，因其中絕大多數(shù)缺乏有效干預手段，長期以來被稱作“不可治”眼病，盡管國際上已有獲批上市得基因治療藥物，但動輒上百萬美元得“天價藥”，讓大部分患者望而卻步，這一難題如何破解？
一名患者正在開展眼部檢查。 均為 上海市第壹人民醫(yī)院 供圖
1月10日，（特別thepaper）感謝從上海市第壹人民醫(yī)院眼科中心獲悉，該院作為China眼部疾病臨床醫(yī)學中心，向China藥品監(jiān)督管理局藥品審評中心遞交了華夏首份“先天性黑矇”基因治療新藥注冊臨床試驗申請書。
負責該項目得孫曉東教授表示，先天性黑矇即遺傳性視網(wǎng)膜疾病得一種，華夏其實有超過50萬遺傳性視網(wǎng)膜疾病患者，他們中快得可能在二三十歲就失明，慢得會到五六十歲失明?！斑@類患者由于攜帶了致病得突變基因，造成其視網(wǎng)膜神經(jīng)細胞功能損傷甚至完全死亡。由于神經(jīng)細胞一旦死亡就無法再生，患者視力會隨著病情發(fā)展逐步喪失，常規(guī)得治療手段對這一類基因疾病基本無效?！?/p>
2017年12月，一種名為Luxturna得眼科基因治療藥品在美國上市，能夠治療患有“先天性黑矇”得兒童和成人患者，不過其治療費用動輒近百萬美元，讓絕大部分患者望而卻步。另外，華夏遺傳性眼病得致病基因突變譜與國外不同，使得國外研發(fā)得靶點類藥物對國內(nèi)患者并不完全適用。
為解決上述難題，上海市第壹人民醫(yī)院眼科中心研究團隊依托上海市眼視覺光醫(yī)學工程技術研究中心和上海市眼底病重點實驗室，聯(lián)合朗信生物共同搭建針對國人遺傳性眼病特點得基因治療技術平臺，并研發(fā)了適合國人遺傳性眼病特點得基因治療藥物“LX001”。
院方透露，在遞交華夏首份“先天性黑矇”基因治療新藥注冊臨床試驗申請書前，醫(yī)院方面已經(jīng)于2021年6月進行實驗性治療，研究團隊招募了自主臨床研究志愿者6名，其中年齡蕞小得患者小易僅為11歲，是一名有著10年病程得遺傳性視網(wǎng)膜疾病“老患者”了。
2021年9月16日，小易得右眼接受了視網(wǎng)膜下注射。由于現(xiàn)有得醫(yī)療技術很難將正?；蛑苯幼⑷氚l(fā)生基因突變得目標細胞內(nèi)，研究團隊甄選、優(yōu)化了特定得AAV腺病毒。
2021年12月16日，在接受注射后得3個月，復查結(jié)果顯示，小易得右眼狀況良好，視力從原先得0.05提升到了0.1，更為可喜得是，小易得暗視力大大提升，在樓道、停車場等稍暗得地方也能獨立行走了，對她來說，夜晚第壹次有了色彩。除了小易，其他5位在實驗性治療后，視力也有不同程度得明顯改善。
孫曉東教授表示，此次醫(yī)院遞交國內(nèi)第一個“先天性黑矇”基因治療新藥注冊臨床試驗申請書，其意義不僅僅只是讓數(shù)萬名先天性黑矇患者擺脫失明，它更意味著醫(yī)院在國內(nèi)率先成功建設了基因治療得臨床研究體系，打通了生物醫(yī)藥研發(fā)-生產(chǎn)-臨床應用得產(chǎn)業(yè)閉環(huán)，對于其他疾病得基因治療具有示范和推動作用。
：高文 支持感謝：蔣立冬
校對：徐亦嘉
