我想這個應該是各專業的醫學生都需要知道的數據庫吧！畢竟現在有80%的疾病發病機制都未知呢！隨著二代、三代技術的發展，不難發現遺傳學里的奧秘真的是深不見底，希望你們碰到遺傳相關的疾病的時候，這些網站能幫助你們。
查找基因和表型關聯的數據庫：
PheGenI: Phenotype-Genotype Integrator - National Center for Biotechnology Information (nih.gov)
DisGeNET - a database of gene-disease associations
Home - OMIM
Human Phenotype ontology (jax.org)
人類全基因組關聯研究數據庫：GWAS Catalog (ebi.ac.uk)
各種遺傳病診斷的protocol：genereviews.nrdrs.org.cn
人類疾病數據庫：MalaCards - human disease database
內含疾病別名、相關疾病、基因、治療方法、解剖
人群基因數據庫：
Exome Aggregation Consortium (ExAC) Archives - NCBI Insights (nih.gov)
Genome Aggregation Database (GnomAD) Archives - NCBI Insights (nih.gov)
Exome Variant Server (washington.edu)
1000 Genomes Project
Home - dbVar - NCBI (nih.gov)
Single Nucleotide Polymorphism Database (dbSNP) Archives - NCBI Insights (nih.gov)
某基因位點的致病性評估：
ClinVar (nih.gov)
人類基因突變數據庫：HGMD? home page (cf.ac.uk)
基因組突變數據庫：Home of variant tools | Database of Genomic Variants (sourceforge.net)
判斷某個突變有沒有報過：https://mastermind.genomenon.com/
各轉錄本核對位點：varcards.biols.ac.cn
突變位點致病性判斷：
內含子突變：varSEAK - Shared Experience And Knowledge
UCSC Genome Browser Home
錯義突變： UCSC Genome Browser Home
基因序列的下載：http://useast.ensembl.org/Homo_sapiens/Info/Index
家系圖繪制及遺傳病病人管理網站：PhenoTips Cloud
